在中国，优生优育是一项国策，每个家庭都希望自己的小孩赢在起跑线上。唐氏筛查是孕期检查的一项必检项目。唐氏筛查是针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险做评估筛查。作为传统的血清学筛查方法，在临床上的应用较为简便和广泛.唐氏筛查分为早期唐氏筛查及中期唐氏筛查，两者之间有什么区别呢?

　　早期唐氏筛查 (NT超声+抽血)

　　筛查时间：11周-13周6天

　　方法：将超声学检查包括NT、准确的B超日期及孕周、母亲外周血检测的生化指标、孕妇年龄、身高、体质量、孕产次、用药史等信息，经过专业的筛查软件系统，计算出胎儿染色体异常的风险。预期的染色体异常检出率为80%左右。

　　适应症：所有单胎、双胎妊娠孕妇。

　　什么是NT超声：NT(胎儿颈项透明层)被认为是唐氏综合征和其他染色体异常的较常见、较有效、特异性较高的超声软标记。生化指标与NT值之间没有显著联系。超声检查和生化指标联合筛查唐氏综合征比他们各自单独监测有更好的检出率。同时NT超声检查还可以在早期评估宝宝发生大结构畸形、遗传综合征等风险。NT的检测对超声医生的技术及超声机器配置有较高的要求，有资质的医院才能开展NT检查。

　　中期唐氏筛查(抽血)

　　筛查时间：14~21周.

　　方法：孕妇外周血检测的生化指标、孕妇年龄、身高、体重、孕产次、用药史等信息，经过专业的筛查软解，计算出胎儿染色体异常的风险。预期的染色体异常检出率为60%~70%左右。

　　适应症：年龄小于35岁的单胎孕妇。

　　做了早唐还需要做中唐吗?

　　不需要(除非是在同一家医院完成的早唐+中唐联合序贯筛查才能提高检出率.)，因为早唐的检出率比中唐高，假阳性率稍低。但早唐缺乏中唐筛查神经管缺陷的指标,所以孕期一定要做大排畸超声检查排除有无神经管缺陷。

　　唐氏筛查异常，可以换家医院重新检测吗?

　　在门诊，有些准妈妈拿着其他医院的唐氏筛查报告焦虑地问：“医生，我年纪又不大，NT超声正常，但抽血结果提示临界风险，是不是跟抽血那天我没有空腹有关?我想重新再抽血检测。” 唐氏筛查无须空腹抽血。唐氏是将孕妇的抽血指标结合体质量等相关因素综合评估计算得出一个风险高低的判断，其只是一个筛查方法(检出率有局限性且存在一定的假阳性率)而不是一个诊断指标。所以唐氏筛查提示临界风险或者高风险，根据其风险值需要进一步行无创胎儿DNA检查或者有创性产前诊断，而不是重新抽血再做一次唐氏筛查。

　　大于35岁的准妈妈如何选择唐氏筛查

　　随着二胎政策的开放，很多≥35岁大龄妇女再次加入准妈妈队伍。年龄≥35周岁的孕妇唐氏综合征阳性率高。卫生部《产前诊断技术管理办法》建议年龄≥35周岁孕妇进行产前检查。所以，对于年龄≥35岁的准妈妈的一个理想筛查方案是NT超声检查+无创胎儿DNA检查。无创胎儿DNA检查是通过检查母体外周血中来评估胎儿第21、13、18号染色体异常的风险，其检测孕周范围是12-24周，筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%，但费用比较高。

　　唐氏筛查只是一项风险评估，低风险并不代表没有没有风险，就像买彩票中头奖是低概率事件但还是有人会中奖，高风险并不代表宝宝一定有染色体异常(但一定要进一步产前诊断)